Die häufigste genetisch bedingte Thrombophilie, also Thromboseneigung. Und die häufigste klinische Sprachverwirrung, denn es heißt FV-Leiden-Mutation, nicht FV-Leiden im Sinne von Erkrankung und bezieht sich auf den Ort der Erstbeschreibung, Leiden in den Niederlanden.
Protein C desaktiviert normalerweise FVa, bei der FVLM ist dieser Mechanismus gestört, man spricht von APC-Resistenz, also Resistenz von aktivierten Faktor V gegenüber aktiviertem Protein C (einer Protease). Hierdurch kommt es zu einer vermehrten aber individuell unterschiedlich schweren Thromboseneigung. APCR/FVLM tritt fast ausschließlich in der weißen europäischen Bevölkerung auf. Es gibt eine Assoziationen zu Frühaborten.
5 % heterozygote Träger in Europa
0,05–0,5 % homozygote Träger
Häufig sind die Patienten klinisch unauffällig, ihr Risiko steigt mit der Zahl an Risikofaktoren (Immobilisation, Übergewicht, Operation, Volumenmangel, Kontrazeption, Rauchen…). Im Alter von 40 Jahren haben 30% bereits mindestens ein thrombotisches Ereignis durchlebt. Konsequente perioperative Thromboseprophylaxe mit niedermolekularem Heparin ist Mittel der Wahl!