[file from wikicommons, public domain, author: CDC/Dr. James W. Hanson, 1973 – “Newborn with radial aplasia of the right arm, is displaying a limb anomaly included in VACTERL Association. VACTERL association or a nonrandom association of specific newborn abnormalities include to name a few, vertebral dysgenesis, anal defect, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistulae, esophageal atresia, radial limb and renal anomalies.”]

“Nooooooooooo….” schreit Luke bei Star Wars auf das Wort Vater hin….. Nun, es gibt Dinge, die sind schlecht für die anästhesiologischen Koronarien… Kindernarkosen zum Beispiel, wenn man selten Gelegenheit dazu hat, Neonaten- und Frühchennarkosen, selbst wenn man Erfahrung damit hat. (Unerwartet) schwierige Atemwege gehören in die Liste, so wie Aspirationsgefahr und schwierige Venen- , wie Lagerungsverhältnisse… was wäre die Anästhesie, gäbe es nicht immer auch Gelegenheit, Koronarspasmen ob der Kombination all dieser Dinge an einem Patienten zu entwickeln?

Wir alle kennen Treacher-Collins, Pierre-Robin und die Probleme der Makroglossie aus den MC-Fragen von IMPP etc, etwas seltener kommt man an peripheren Häusern mit den kombinierten Aberrationen auf genetischer Grundlage in Kontakt… Eine sehr lohnende Seite für derlei Kolibris ist übrigens Orphanet.

Unser heutiger Kolibri ist also die VACTERL/VATER-Assoziation. Assoziation, weil für die klassische Diagnose “VATER-Assoziation” nach Quan und Smith (1972) die Kombination von mindestens 3 der folgenden Fehlbildungen benötigt wird:

• V – vertebral anomalities (Wirbeldefekte & Rippenanomalien) [60-80%]
• A – Analatresie [60-90%] & Aurikularanomalie
• T – tracheoesophageal fistulas (Tracheösophageale Fisteln) [50-80%] oft in Kombination mit
• E – esophageal atresia (Ösophagusatresie)
• R – renal anomalities (Fehlbildungen bis zur Agenesie) [50-80%]

In einer späteren Anpassung durch Temtamy und Miller (1974) wurden noch C und L hinzugefügt.

• C – cardiac malformations (V.a. Ventrikelseptumdefekte) [40-80%]
• L – Limb anomalities Fehlbildungen von Armen und Beinen [40-50%, v.a. brachial radialseits mit Daumena-/hypoplasie]

Wichtig ist der Hinweis, dass die Prognose günstig ist. Als Patienten in der Anästhesie finden sich VACTERL-Patienten v.a. im Rahmen der chirurgischen Korrektur der Fehlbildungen. Kognitive Einschränkungen liegen in der Regel NICHT vor!

Eine klare genetische Assoziation liegt nicht vor, familiäre Häufung wird gelegentlich für spezifische Subformen berichtet. Aktuell wird v.a. sporadisches Auftreten postuliert.

Die Prävalenz bei Lebendgeborenen liegt etwa bei 1:10000-1:40000 in Abhängigkeit von der zugrundeliegenden Definition. Spezifische Häufungen nach Geographie, Geschlecht oder Ethnie liegen nicht vor.

Was bedeutet das nun für uns als ausführende Anästhesisten? Nun, zunächst einmal aufgrund des bunten klinisch Bildes ein zutiefst individualisiertes und patientenzentriertes Vorgehen.

Im Vordergrund stehen v.a. folgende Punkte:

V – Wirbeldefekte bedingen einerseits Einschränkungen von Reklination und Lagerung, also der Exposition der Glottis, andererseits können sie die Gefahr von RM-Verletzungen und Lagerungsschäden durch direkte Exposition oder Dislokationsneigung erhöhen. Inwieweit erweiterte Mittel zur Bewältigung des schwierigen Atemwegs notwendig sind, obliegt individueller und v.a. patientenorientierter Planung anhand des Befundes. (> CMAC? Fiberoptische Intubation?)

A – in erster Linie als Grund für frühzeitige Korrekturoperationen.

T/ E – Tracheooesophageale Fisteln und Ösophagusatresie bedingen abhängig von der Form v.a. ein deutlich erhöhtes Aspirationsrisiko durch kumulierenden Speichel, bzw. aberrantes Sekret aus Ösophagus oder Magen. Pulmonale Beeinträchtigung durch rezidivierende Aspiration sind möglich.

Unterschieden werden  nach Vogt 4 Typen der Ösophagusatresie mit und ohne tracheobronchiale Fistel. Wir merken uns, dass Typ IIIb am häufigsten vorkommt.

• Typ I – Ösophagusaplasie [1%]
• Typ II – Ösophagusatresie ohne Fistel zum Tracheobronchialsystem [6%]
• Typ III – Ösophagotracheale Fistel
  • IIIa – Fistel oberhalb der Atresie, enterales Segment endet blind [1%]
  • IIIb – Fistel unterhalb der Atresie, orales Segment endet blind [85%]
  • IIIc – Fistel von oralem und enteralem Segment [5%]
• Typ IV – Ösophagotracheale Fistel ohne Atresie (“H-Fistel”) [2%]

Der VSD stellt eine anomale Kurzschlussverbindung zwischen kleinem und grossem Kreislauf dar, also zwischen Bereichen oxygenierten Blutes und desoxygenierten Blutes, zwischen Hochdruck und Niederdrucksystem. Es handelt sich also um einen Shunt. Primär um einen Links-Rechts-Shunt. Dabei führt der höhere Druck im muskelstarken linken Ventrikel zu einem Übertritt oxygenierten Blutes in den rechten Ventrikel. Es kommt also zu einer Druck- und Volumenbelastung des rechten Herzens und der Lungenstrombahn. Klinisch zeigen die Kinder eine herabgesetzte Belastbarkeit, Infektanfälligkeit und Trinkschwäche. Der Fluss über den Defekt folgt einem Druckgefälle. Mit andauernder Belastung kommt es zur muskulären Anpassung rechtskardial und zur pulmonalarteriellen Hypertonie. In extremo übersteigt dann der pulmonale vaskuläre Wiederstand den systemischen, was zur Shuntumkehr führt. Diese Eisenmenger-Reaktion genannte Shuntumkehr zum nun Rechts-Links-Shunt zeigt sich über Zeichen der chronischen Hypoxie aufgrund des geringeren Nettoflusses über die Lungenstrombahn, also zentrale Zyanose, Uhrglasnägel, Trommelschlegelfinger…

Unsere Einflussgrössen sind paO2 und pCO2 so wie der PEEP (oder insgesamt der intrathorakale Druck) auf den pulmonalen vaskulären Widerstand (PVR). Hyperoxie und Hypokapnie führen zur Abnahme des PVR über die Reduktion der hypoxischen pulmonalen Vasokonstriktion. Bein LR-Shunt erhöht die Abnahme des PVR das Shuntvolumen, PEEP wirkt dem minimal entgegen, beim RL-Shunt aggravieren hohe Beatmungsdrücke das Problem der pulmonalen Minderperfusion, Drucktitration tut also not (“genug PEEP zur Atelektoprophylaxe, aber so wenig, dass der RL-Shunt konstant bleibt”).

R – Nephropathologien zeigen ein breites Spektrum von cystischer Degeneration, Hufeisennieren bis hin zur Agenesie. Entsprechend sind Medikation und Volumentherapie der tatsächlichen GFR und deren Dynamik anzupassen.

L – Verkürzte oder atypisch stehende Extremitten, ggf. Spastizität oder einfach auch muskuläre Schmerzen durch Fehlhaltung erschweren zusammen mit den Wirbelsäulenanomalien die Lagerung. Atypische Venenverläufe und mangelnde Erreichbarkeit erscgweren das Legen von Zugängen. Auch hier gilt: Individuelle Lösungen sind Trumpf!

Zu guter Letzt haben wir oft genug junge Patienten vor uns, die selbst oder deren Familien eine lange Krankenhaushistorie hinter sich haben. Psychische Belastung, Spritzenangst, erschwerte Punktionsbedingungen, verlegte venöse Strombahn nach multiplen Katheterisierungen, subglottische Stenosierung nach traumatischer Intubation bei FG und KK sind nur einige wenige Zusatzaspekte…