Der G6PD-Mangel ist einer der häufigsten angeborenen Stoffwechseldefekte. Der Defekt betrifft eines der Schlüsselenzyme der Glucosestoffwechsels. Durch einen Mangel an NADPH kommt es zu einer verminderten erythrozytären Resistenz gegenüber oxidativem Stress mit Protein- und Membranschädigungen, letztlich Zelluntergang, Hämolyse und Anämie. Einer der ersten bekannten Auslöser waren und sind Sau- oder Favabohnen, daher auch der Begriff Favismus. Andere Auslöser sind Infektionen, diabet. Ketoazidose und versch. Medikamente (s.u.).
Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa um 0,5%. Aufgrund einer mit G6PD-Mangel einhergehenden Resistenz gegenüber Plasmodium falciparum liegt die Prävalenz in Zentralafrika bei 5-25%. In Europa sind v. a. die Einheimischen Griechenlands, der Türkei und Italiens betroffen.
Klinik
- innerhalb 72 Stunden hämolytische Krise unterschiedlicher Schwere
Anämie, teilweise bis 4 g/dl, Ikterus, Hyperbilirubinämie, Hämoglobinämie und -urie, Absinken des Haptoglobins, Erhöhung LDH - Rücken- bzw. Bauchschmerzen (DD akutes Abdomen)
- Splenomegalie
- Retikulozytenanstieg auf bis zu 26%
- Nierenversagen als Folge der Hämolyse oder eines begleitenden Schocks
- Verbrauchskoagulopathie
- Immunschwäche durch Überflutung des retikuloendothelialen Systems mit Zelldetritus
- Pankreatitis als Folge der Mikrozirkulationsstörung.
Mögliche Auslöser im anästhesiologischen Alltag:
- Malariamittel Chloroquin *
- Primaquin *
- Lidocain +
- Prilocain +
- ASS +
- Metamizol + +
- Diclofenac + +
- Phenazon *
- Sulfamethoxazol + +
- Nitrofurantoin + +
- Penicillin +
- Streptomycin +
- Chloramphenicol + +
- Isoniazid +
- Cotrimoxazol + +
- Ciprofloxacin *
- Methylenblau + +
- Vitamin K +
- Metoclopramid + +
- Acetazolamid + +
- Sulfasalazin + +
- Sultiam+/++ mittleres/hohes Risiko
* unklares Risiko
Paracetamol gilt als sicheres Analgetikum!
Therapie
- Prophylaxe ist die beste Therapie, Patienten identifizieren und auf Auslöser verzichten! (Ausweis ausfüllen!)
- ggf. Transfusion
- ggf. hyperbare Sauerstofftherapie
- Harnalkalisierung/ forcierte Diurese
[…] Eisen-III macht. Kinder aufgrund eines Mangels an MetHB-Reduktase, Lungenerkrankte, G6P-Dehydrogenasemagelnde und KHKler sollten bei höheren Dosis Prilocain (jenseits der 600 mg wird`s auch beim Erwachsenen […]