Faktor-V-Leiden-Mutation

1Die häufigste genetische Thrombophilie. Es heißt FV-Leiden-Mutation, nicht FV-Leiden im Sinne von Erkrankung und bezieht sich auf den Ort der Erstbeschreibung, Leiden (Holland).

Protein C desaktiviert normalerweise FVa, bei der FVLM ist dieser Mechanismus gestört, man spricht von APC-Resistenz, also Resistenz von Faktor Va gegenüber aktiviertem Protein C (einer Protease). Hierdurch kommt es zu einer vermehrten aber individuell unterschiedlich schweren Thromboseneigung. APCR/FVLM tritt fast ausschließlich in der weißen europäischen Bevölkerung auf. Es gibt eine Assoziationen zu Frühaborten.

5 % heterozygote Träger in Europa
0,05–0,5 % homozygote Träger

Häufig sind die Patienten unauffällig, ihr Risiko steigt mit der Zahl an Risikofaktoren (Immobilisation, Übergewicht, Operation, Volumenmangel, Kontrazeption, Rauchen…). Im Alter von 40 Jahren haben 30% bereits mindestens ein Ereignis durchlebt. Konsequente perioperative Thromboseprophylaxe mit niedermolekularem Heparin ist Mittel der Wahl!

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